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Premières recommandations européennes sur la recherche de mutations BRCA

PARIS, 23 février 2021 (APMnews) - Les premières recommandations européennes sur l'utilisation des tests de recherche de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, réalisées à l'initiative de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) par un groupe d'experts de différents pays, sont publiées dans l'European Journal of Cancer.
"Plusieurs recommandations sur les tests BRCA étaient disponibles jusqu’alors dans le monde, mais aucune au niveau européen", où il existait pas moins de 15 recommandations nationales différentes, expliquent le Pr Pascal Pujol du CHU de Montpellier, président de la SFMPP et premier auteur des recommandations, et ses collègues de 12 pays.
Mais "la plupart des recommandations ne représentent pas un consensus international et diffèrent les unes des autres dans le seuil de probabilité de mutation BRCA retenu [pour faire un test] et peuvent ne pas intégrer le récent besoin de génotypage BRCA pour le traitement par inhibiteur de PARP et pour la prise en charge personnalisée du cancer du sein", ajoutent-ils.
Et en France, "notre dernière publication sur la question a plus de 10 ans", commente Pascal Pujol dans un communiqué de la SFMPP.
Dans ces premières recommandations européennes, de façon logique, il est recommandé que pour les femmes ayant des antécédents familiaux au 1er degré ou une probabilité élevée de mutation BRCA, un testing sur ces gènes soit proposé.
La probabilité élevée (au moins 7,5%) est définie notamment par un âge inférieur à 40 ans et la présence d’un cancer de l’ovaire, d’un cancer du sein chez un homme, d'un cancer de la prostate hormonorésistant ou d'un cancer du pancréas, ou un cancer dans chaque sein avant 50 ans ou un cancer du sein triple négatif avant 60 ans.
Et chez celles dont la probabilité de mutation est "modérée" (2,5 à 7,5%; avec des critères d'âge un peu moins jeunes et des antécédents familiaux incluant les 2e et 3e degrés), un test devrait être "envisagé" avec elles, "après prise en compte des spécificités de l'histoire familiale".
Les auteurs se penchent aussi sur la question des personnes à risque considéré comme faible. La recherche de mutations BRCA n'est pas recommandée en routine. Mais ils n'excluent pas cette possibilité en soulignant le fait que "jusqu'à la moitié des porteurs de mutation BRCA ont [selon les critères utilisés pour définir la probabilité] une faible probabilité de porter une mutation".
Il y a donc une "question éthique" si l'on refuse le test à une femme à faible probabilité qui souhaite quand même se faire tester.
Si un test est réalisé dans ce cas, "un conseil génétique avant et après le test est hautement recommandé". Et des questions restent posées, sur "le rapport coût-efficience, le bénéfice médical et le remboursement".
Les recommandations portent également sur la réalisation de tests BRCA dans un but de personnalisation du traitement du cancer du sein. Quand le cancer du sein est métastatique, c'est recommandé car, en cas de mutation, une chimiothérapie à base de sel de platine est préférée à un taxane, et dans les cancers HER2-, un inhibiteur de PARP peut être donné en 3e ligne.
Par ailleurs, un test peut être réalisé en vue de donner un inhibiteur de PARP dans les cancers de la prostate métastatiques résistants à la castration, les cancers du pancréas métastatiques sensibles au platine et les cancers de l'ovaire épithéliaux de haut grade de stade III/IV ou récidivants, indépendamment de l'histoire familiale.
"Ce travail permettra de standardiser et d’actualiser les indications préventives et thérapeutiques du testing BRCA au niveau français et européen", conclut la SFMP dans un communiqué.
(Recommandations publiées dans European Journal of Cancer, vol. 146, p30-47)
fb/nc/APMnews

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