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IDENTIFICATION DE DEUX GENES IMPLIQUES DANS L'APPARITION DES FENTES PALATINES ET FISSURES LABIALES

NEW YORK, 19 septembre (APM-Reuters) - Deux gènes dont des mutations sont impliquées dans l'apparition d'une fente palatine et/ou d'une fissure labiale ou bec-de-lièvre ont été identifiés par deux équipes indépendantes.
Leurs résultats ont été publiés en avance par Nature Genetics sur Internet, dimanche.
La fente palatine, qui touche environ une naissance sur 1.500, peut-être héréditaire, mais la plupart des cas sont sporadiques.
Claire Braybrook de l'Imperial College de Londres et ses collègues ont recherché une association entre un gène et une anomalie héréditaire liée au chromosome X, la fente palatine avec ankyloglossie, autre malformation caractérisée par une attache trop courte du frein de la langue.
Leurs travaux montrent que ce trouble est provoqué par des mutations dans le gène TBX22, qui code un facteur de transcription, appelé T-box, récemment décrit. Les membres de cette famille de facteurs de transcription sont connus pour jouer un rôle important dans le développement précoce des vertébrés.
Les mêmes mutations ont été retrouvées dans plusieurs familles de différentes origines ethniques, affectées par cette malformation.
"A long terme, l'identification des cibles de la protéine T-box 22 offrira probablement un espoir pour une intervention thérapeutique prénatale contre la fente palatine", commente le Dr Philip Stanier de l'Imperial College de Londres, dans un communiqué de l'institution.
Par ailleurs, Mehmet A. Sözen de l'Université du Colorado et ses collègues ont identifié un variant d'un autre gène, PVRL1, qui prédispose dans une population du nord du Vénézuela à un syndrome de fissure labiale avec ou sans fente palatine sporadique.
Les chercheurs avaient auparavant montré que des mutations dans le même gène étaient à l'origine d'un syndrome de fissure labiale et fente palatine héréditaire, dans une autre petite population du Vénézuela, suggérant que le même gène peut contribuer aux formes héréditaires et sporadiques de ce trouble.

[CDEII003]

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