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ENZYMOTHERAPIE DE LA MALADIE DE GAUCHER: LES RESULTATS DE L'EXPERIENCE FRANCAISE

PARIS, 7 mai (APM-Reuters) - Le traitement substitutif par enzyme recombinante de la maladie de Gaucher a transformé la vie des patients français, mais à un coût annuel "exorbitant", estiment des médecins français.
Le Pr Gérard Schaison, de l'hôpital Saint-Louis à Paris 10ème (AP-HP), a présenté mardi à l'Académie de médecine les résultats de l'expérience française de l'enzymothérapie à raison de 60 unités/kg tous les 15 jours en perfusion lente de 2 à 3 heures, utilisée pour traiter cette affection génétique liée à un déficit partiel en bêta-glucocérébrosidase lysosomale.
Un traitement est disponible en France depuis 1994 avec Ceredase* (alglucérase), glucocérébrosidase extraite du placenta, puis avec l'enzyme recombinante Cerezyme* (imiglucérase) depuis 1997, commercialisés par Genzyme.
Au total, 3.012 patients ont été traités dans le monde, dont 135 en France. L'étude porte uniquement sur les patients suivis depuis au moins 1 an, soit 108 dossiers, dont la moitié ont un recul supérieur à 4 ans.
Il s'agissait essentiellement de patients de type I, la forme la plus fréquente, non neuropathique, associant hépatosplénomégalie, thrombopénie et manifestations osseuses. Trois cas étaient des types III, débutant comme une maladie viscérale et se compliquant de troubles neurologiques secondaires, aboutissant au décès entre 20 et 40 ans.
Les auteurs ont constaté une disparition rapide de l'asthénie, première amélioration sentie par les patients, et ce dès 6 mois de traitement. A 12 mois, elle n'était présente que chez 20% des patients, et très diminuée chez la moitié d'entre eux.
Les douleurs abdominales, présentes chez 39% des patients, ont disparu chez la moitié d'entre eux à 6 mois, et ne persistaient à 12 mois que chez 24% et de façon très modérée.
Les douleurs osseuses étaient diminuées ou absentes à 6 mois chez la moitié des patients en présentant au départ, et étaient encore atténuées à 12 mois.
Par ailleurs, la rate a diminué de 44% à 6 mois et de 51% à 12 mois. Le taux d'hémoglobine a accusé un gain de 24% en moyenne par patient et le bilan des fonctions hépatiques a été normalisé chez tous les patients à 1 an. Les autres paramètres biochimiques et hématologiques ont aussi été améliorés.
L'étude radiologique de l'atteinte osseuse, quoique difficile, ne montre aucune aggravation sous traitement, et même une réponse chez certains malades, avec reconstruction osseuse au bout de 3 ans de traitement. Mais "l'amélioration nécessite un traitement prolongé sans diminution des doses", notent les auteurs, ajoutant que la réponse est plus rapide et plus importante chez l'enfant.
Dix patients ont interrompu leur traitement pour des raisons variables, principalement une grossesse ou une amélioration très nette avec impression de guérison. Les effets secondaires ont été peu nombreux et sans conséquence, 2 patients ayant présenté toutefois une réaction anaphylactique sévère.
Selon les auteurs, qui ont constaté que la splénectomie avant le traitement n'influait pas sur les résultats, "la splénectomie n'a plus d'intérêt, sauf en cas d'urgence thérapeutique liée à l'intensité des manifestations hémorragiques, ou secondairement devant d'exceptionnels résultats insuffisants".
"Le traitement substitutif par l'enzyme recombinante a transformé la vie des patients, mais au prix d'un coût annuel exorbitant (420.000 euros pour un sujet de 65 kg). Le coût annuel ultérieur est moins important si la posologie peut être réduite", commentent-ils. Le produit de Genzyme est un des médicaments les plus chers disponibles en France, rappelle-t-on.
"Il existe des patients dont la maladie est stable sans handicap et qui, de ce fait, ne justifient pas un traitement contraignant. Une surveillance régulière permettra de mettre secondairement en route le traitement", ajoutent-il.

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