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Glaucome: un score de risque génétique identifie les patients à très haut risque de progression

LONDRES, 20 janvier 2020 (APMnews) - Un score de risque génétique qui permet d'améliorer la prédiction du risque de glaucome et surtout de prédire le risque de progression chez les patients ayant un glaucome a été mis au point par des chercheurs internationaux qui publient leur travail dans Nature Genetics.
Actuellement on ne dispose pas de biomarqueur pour le glaucome. Cela serait d'autant plus utile que la maladie est fréquemment diagnostiquée tardivement et que les traitements, s'ils ralentissent voire stoppent la progression de la maladie, ne peuvent pas restaurer la vision qui a été perdue, d'où l'importance d'un diagnostic précoce. De plus on manque de marqueur permettant d'identifier parmi les patients diagnostiqués ceux dont la maladie progressera rapidement.
Le glaucome est une pathologie à fort composante génétique. Jusqu'à présent, on connaissait surtout un gène impliqué, MYOC, mais il existe de multiple autres gènes ayant chacun un faible effet mais dont l'analyse combinée pourrait avoir un intérêt.
Jamie Craig de la Flinders University à Bedford Park en Australie et ses collègues ont conduit une étude sur 67.000 participants à une banque de données pour conduire une étude sur l'ensemble du génome, en faisant une corrélation avec l'imagerie du nerf optique, et établir un score polygénique de risque de glaucome.
D'abord, par rapport à la seule connaissance des antécédents familiaux et de l'âge et du sexe, l'ajout de ce score a permis d'améliorer la prédiction du risque de glaucome.
Ensuite, parmi des patients ayant déjà un diagnostic de glaucome, le score a permis d'identifier des patients à haut risque de progression. Quand les patients étudiés étaient divisés en 10 groupes en fonction du score, par rapport au groupe ayant le plus bas score, celui ayant le plus haut score avait un risque de progression vers une forme avancée du glaucome multiplié par 15.
De plus, les personnes ayant les scores les plus élevés étaient diagnostiquées 10 ans plus tôt que celles ayant les scores les plus bas.
"Ce score facilitera le développement d'une approche personnalisée, pour un traitement plus précoce chez les individus à haut risque et une surveillance moins intense dans les groupes à faible risque", commentent les chercheurs.
(Nature Genetics, publication en ligne du 20 janvier)
fb/ab/APMnews

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